自闭症，或称作自闭症谱系障碍，是指还包括了社会技能、反复不道德、语言和非语言交流、以及与众不同的优势或差异等多密切相关型障碍。我们现在获知，自闭症分好多亚型，大多数由遗传和环境联合起到导致。据估计，每68名儿童中就有一人患上自闭症。

虽然，目前自闭症的介入方法很多。但是大多数缺少循证医学的证据。

尚不拟合化疗方案，最佳的化疗方法应当是个体化的化疗。自闭症有重度、中度、和轻度之分，中度和轻度自闭症儿童，通过医院和正规化机构展开合理的教育和训练，需要使他们的情况获得很好的提高，甚至能像普通孩子一样健康成长、独立国家生活和工作。如果自闭症儿童缺乏早期的科学介入，就算日后拒绝接受化疗，也无法长时间生活、工作、甚至有可能沦为残疾人，因此准确的早期临床和早期化疗对自闭症来说充分发挥着最重要起到。直到目前为止，通过MSSNG基因组数据库（牵涉到5205个自闭症家庭的全部基因组信息），早已确认了61个影响自闭症风险的遗传变异（还包括近期找到的18个）。

该项目的联合作者MathewPletcher博士，也是自闭症项目的副总裁说道，虽然找寻自闭症基因早已被冷淡的研究了十年，令人留意的是，我们仍能找到新的自闭症，某种程度是这18个基因，每个新的基因的找到，都有助我们说明更好的自闭症案例，因为有所不同的案例对应着有所不同的不道德影响和许多涉及的医疗问题。我们早已将其中的几种基因与少见的自闭症医治环境联系一起，我们的最终目标是，通过了解理解多种亚型，来前进自闭症的个性化化疗。他们的研究结果也说明了，利用仅有基因组测序如何指导如今的医疗保健。

例如，文章中叙述自闭症涉及基因突变中最少两个与癫痫发作风险涉及，另一个与心脏缺失涉及，还有一个跟成人糖尿病涉及。自闭症仅有基因测序将惠及其他领域的医学指导。研究人员还确认，在18个新发现的自闭症基因中，有许多都会影响大脑中一小部分细胞通路的运作。

所有的这些途径都会影响大脑细胞的发育和交流。Pletcher博士说道，已被MSSNG找到的61个基因中，有80％都不具备研发药物靶点的可能性。通过理解这些普通的大脑通路，以及有所不同基因突变是如何将它们转变的，个性化的、更加有效地的化疗指日可待。MSSNG项目的研究主任，同时也是加拿大“多伦多病儿医院应用于基因组学指导中心”主任，StephenScherer高级研究员说道，MSSNG数据正在将所有未知的自闭症汇总成一个自闭症序。

举例来说，研究中再次发生在近亲中的基因突变不会导致有所不同的表现型，比如仅有一位族员展现出出有相当严重的自闭症，而其他人虽然装载这些突变基因，但情况却更为保守。这解释，神经的多样性参予了这些简单的调节。

MSSNG数据库可以使我们辨识并未发展为自闭症患者，但装载自闭症涉及基因突变的个体，这对神经多样性研究将有最重要影响。传统的基因突变分析，仅有从1％的编码DNA中找寻变异。而MSSNG数据库需要使研究人员从30亿的DNA碱基对（即人类全部基因组）中展开变异分析。

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